乐山4种常见遗传病筛查

一次检测筛查4种常见单基因遗传病，为您的家庭健康规划提供科学参考。

适用人群

• 计划在乐山组建家庭或备孕的夫妇，希望了解自身的遗传风险。
• 家族中有成员患有地中海贫血、耳聋或蚕豆病等遗传病史。
• 在乐山生活，婚后希望进行系统性优生健康检查的新人。
• 关注下一代健康，希望进行孕前遗传风险评估的准父母。
• 对自身遗传背景好奇，希望了解相关遗传病携带状态的人士。
• 有生育计划，希望为未来宝宝的健康做足前期准备的家庭。

检测内容

这项检测就像为您和家人的遗传背景做一次深度‘体检’，聚焦于四种在我国相对常见的单基因遗传病。具体包括：筛查导致地中海贫血的36种常见基因突变；检测与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个关键基因的20个位点；分析可能导致蚕豆病的G6PD基因上的17个常见位点；评估与脊肌萎缩症（SMA）相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自己是否是这些致病基因的携带者。如果夫妇双方都是同一种疾病的携带者，他们的孩子有一定概率患病。请注意，本检测针对的是特定、已知的常见突变位点，不能覆盖这些基因上所有可能的罕见突变，也无法筛查其他遗传病或复杂疾病。

检测流程

检测过程非常简单。您只需提供一份全血样本（约3-5毫升），就像常规抽血体检一样。无需空腹，可以正常饮食。采血过程由专业人员在乐山的合作采样点完成，或您可以选择邮寄采样包在家完成，仅需几分钟，会有轻微刺痛感。采样结束后，样本会安全送至实验室进行分析，您无需再做其他事情。

准确性说明

本项目采用飞行时间质谱、PCR扩增和毛细管电泳等成熟、稳定的技术平台，对特定基因位点的检测具有很高的准确性。实验室操作严格遵循标准流程，确保结果可靠。检测本身仅涉及血液样本的体外分析，对您身体无任何伤害。需要理解的是，基因检测结果是一种概率风险评估。如果结果为阳性（即发现携带致病突变），建议您与家人进行遗传咨询，必要时可进行进一步的确诊检查。阴性结果意味着未检出本次覆盖的常见突变，但无法完全排除患上相关疾病或其他遗传病的可能性。

详细流程

1. 在乐山通过线上或电话进行咨询预约，了解检测详情并确认。
2. 选择前往乐山的指定合作采样点，或申请邮寄家庭采样包。
3. 按照指引，由专业人员采集静脉血样本或自行采集指尖血（依套餐而定）。
4. 样本妥善包装后，由物流冷链安全运输至中心实验室。
5. 实验室收到样本后，进行DNA提取和靶向基因位点分析。
6. 约7个工作日后，生成详细的电子版检测报告。
7. 报告通过加密方式发送给您，并可预约专家进行报告解读。
8. 您根据报告结果和解读，进行后续的家庭健康规划与决策。

• 检测为自费项目，价格1200元，目前不支持医保报销。
• 采样前无需特意空腹，保持正常饮食和作息即可。
• 若选择邮寄采样，请仔细阅读采样包内操作说明，尽快寄回。
• 报告出具时间约为7个工作日，节假日可能顺延。
• 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密。
• 报告应由专业人士解读，建议您与伴侣共同查看和理解结果。
• 本检测结果不能作为临床诊断的唯一依据，仅供参考。
• 如有疑问，请及时联系您的服务顾问或检测机构进行咨询。