乐山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

一次检测全面分析约两万个基因，指导多种治疗方案选择，并提供关键的免疫治疗指标评估。

适用人群

• 希望为后续治疗方案寻找更多依据的乐山朋友。
• 治疗出现进展或耐药，需要探索新方向的乐山朋友。
• 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前，希望评估获益可能性的朋友。
• 想全面了解自身情况，包括遗传风险和预后信息的朋友。
• 已完成手术或治疗，希望进行深度监测和评估的朋友。
• 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。

检测内容

这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析，可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化（如靶点突变），评估您对某些特定药物的潜在反应（如PARP抑制剂），并检测多项关键的免疫治疗指标（如PD-L1、TMB、MSI），为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本，无法覆盖所有基因的所有区域，也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。

检测流程

采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和专业人员建议，从四种组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织）或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取；血液样本采集过程与常规抽血类似，耗时短，稍有不适。您可以前往乐山的合作机构完成采样，或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本，请务必咨询您的专业人员。

准确性说明

检测采用主流的二代测序技术，在专业实验室内严格按照流程操作，以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析，过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意，任何检测技术都有其技术局限，结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异，专业人员可能会建议进行其他补充验证。

详细流程

1. 前期咨询：与乐山的服务顾问沟通，确认检测适宜性及样本类型。
2. 样本准备：根据指导，准备合格的检测样本（组织或血液）。
3. 样本寄送：将样本安全寄送至指定的检测实验室。
4. 实验室检测：实验室收到样本后进行DNA提取、文库构建、上机测序。
5. 数据分析：生物信息专家对海量测序数据进行专业分析与解读。
6. 报告生成：整合分析结果，生成图文并茂的详细检测报告。
7. 报告发送：一般在样本合格入库后约15个工作日内，将电子版报告发送给您。
8. 报告解读（可选）：可预约专业人员对报告关键内容进行一对一沟通解读。

• 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
• 报告周期约为15个工作日，自样本合格入库起算。
• 选择组织样本前，请务必确认样本的合规性与可用性。
• 报告内容专业，建议在专业人员指导下进行理解和应用。
• 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
• 检测结果具有时效性，身体情况变化可能影响其参考价值。
• 邮寄样本时，请使用提供的专用采样包，并确保低温保质运输。
• 对检测过程或结果有任何疑问，请及时联系您的服务顾问。